MEDICINA GENERALE

La valutazione metabolica della litiasi urinaria recidivante. Dai luoghi comuni ad un approccio razionale. Studio preliminare

La nefrolitiasi è una patologia complessa che può essere determinata, soprattutto nelle forme recidivanti, da differenti alterazioni metaboliche individuabili solo attraverso lo studio dedicato del paziente e, pertanto, le indicazioni generiche e i “luoghi comuni” sono destinati a sortire effetti irrilevanti. Mentre la conoscenza del profilo metabolico e clinico del paziente consentono di ottimizzare le … Leggi tutto

Sindrome di Bartter, grave patologia renale rara orfana di farmaci: un passo avanti verso la terapia mediante studi farmacogenetici ed epidemiologici

Le sindromi di Bartter (BS tipo 1-5) rappresentano un gruppo di tubulopatie renali rare a carattere autosomico recessivo che si manifestano con fenotipi clinici parzialmente sovrapponibili caratterizzati da perdita di sali, alcalosi metabolica, ipokaliemica, poliuria, polidipsia, debolezza muscolare e ritardo della crescita. Tali patologie sono dovute a un difetto nel riassorbimento dello ione sodio, potassio … Leggi tutto