A 45-year-old woman affected by MEN-1 syndrome with a history of bilateral nephrolithiasis due to parathyroid adenoma (primary hyperparathyroidism) and celiac disease presented to the nephrologist for recurrent episodes of renal colic and urinary passage of small stones with an unusual morphology despite previous surgical removal of the parathyroid adenoma. A complete diagnostic workup ought … Leggi tutto
La nefrolitiasi è una patologia complessa che può essere determinata, soprattutto nelle forme recidivanti, da differenti alterazioni metaboliche individuabili solo attraverso lo studio dedicato del paziente e, pertanto, le indicazioni generiche e i “luoghi comuni” sono destinati a sortire effetti irrilevanti. Mentre la conoscenza del profilo metabolico e clinico del paziente consentono di ottimizzare le … Leggi tutto
Le sindromi di Bartter (BS tipo 1-5) rappresentano un gruppo di tubulopatie renali rare a carattere autosomico recessivo che si manifestano con fenotipi clinici parzialmente sovrapponibili caratterizzati da perdita di sali, alcalosi metabolica, ipokaliemica, poliuria, polidipsia, debolezza muscolare e ritardo della crescita. Tali patologie sono dovute a un difetto nel riassorbimento dello ione sodio, potassio … Leggi tutto