COSTO DELLA NL

Genetic Hypercalciuria

Hypercalciuria is an important, identifiable, and reversible risk factor in stone formation. The foremost and most fundamental step in dissecting the genetics of hypercalciuria is understanding its pathophysiology. Hypercalciuria is a complex trait. This article outlines the various factors that compromise the attempt to dissect the genetics of hypercalciuria, summarizes the clinical and experimental monogenic … Leggi tutto

Sindrome di Bartter, grave patologia renale rara orfana di farmaci: un passo avanti verso la terapia mediante studi farmacogenetici ed epidemiologici

Le sindromi di Bartter (BS tipo 1-5) rappresentano un gruppo di tubulopatie renali rare a carattere autosomico recessivo che si manifestano con fenotipi clinici parzialmente sovrapponibili caratterizzati da perdita di sali, alcalosi metabolica, ipokaliemica, poliuria, polidipsia, debolezza muscolare e ritardo della crescita. Tali patologie sono dovute a un difetto nel riassorbimento dello ione sodio, potassio … Leggi tutto