Hypercalciuria is an important, identifiable, and reversible risk factor in stone formation. The foremost and most fundamental step in dissecting the genetics of hypercalciuria is understanding its pathophysiology. Hypercalciuria is a complex trait. This article outlines the various factors that compromise the attempt to dissect the genetics of hypercalciuria, summarizes the clinical and experimental monogenic … Leggi tutto
Le sindromi di Bartter (BS tipo 1-5) rappresentano un gruppo di tubulopatie renali rare a carattere autosomico recessivo che si manifestano con fenotipi clinici parzialmente sovrapponibili caratterizzati da perdita di sali, alcalosi metabolica, ipokaliemica, poliuria, polidipsia, debolezza muscolare e ritardo della crescita. Tali patologie sono dovute a un difetto nel riassorbimento dello ione sodio, potassio … Leggi tutto
Il caso presentato sottolinea come un deficit di APRT non riconosciuto, non solo possa portare ad insufficienza renale terminale, ma esponga il paziente ad un rischio elevato di fallimento del trapianto renale; ciò è ancora più inaccettabile se si considera l’efficacia, la semplicità e l’economicità del trattamento. 0
Background. More than 5% of the United States population has been diagnosed with nephrolithiasis and about one half of (first-time) stone formers will have a recurrence within 5 years. The prevalence of nephrolithiasis is concentrated among working age adults, yet little prior work has examined the economic burden of the disease on employers and their … Leggi tutto