Mutazioni a carico del gene CYP24A1 sono associate ad alterazioni dell’attività dell’enzima 25-OH-D-24- idrossilasi, con conseguente disfunzione nel metabolismo della vitamina D. Tale deficit enzimatico può originare ipercalcemia, bassi livelli sierici di paratormone, ipercalciuria, nefrolitiasi e nefrocalcinosi. Si descrive il caso clinico di una giovane donna affetta da litiasi renale ricorrente, ipercalcemia ed ipercalciuria, la cui genesi è stata ricondotta a deficit dell’enzima 25-OH-D-24-idrossilasi, dunque a mutazione biallelica del gene CYP24A1.0
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