Il peso della non-diagnosi: deficit di adenina fosforibosil transferasi diagnosticato in seguito a nefropatia da cristalli in ricevente di trapianto renale

Il caso presentato sottolinea come un deficit di APRT non riconosciuto, non solo possa portare ad insufficienza renale terminale, ma esponga il paziente ad un rischio elevato di fallimento del trapianto renale; ciò è ancora più inaccettabile se si considera l’efficacia, la semplicità e l’economicità del trattamento.

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AUTORE: A. Airoldi, G.B. Fogazzi, D. Palmieri, E. Lazzarich, V. Micheli, C. Bozzola, G. Monga, G. Bollée, M. Daudon, P. Stratta

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