L’iperossaluria primitiva tipo 1 è una malattia genetica rara; l’esordio dei sintomi varia dall’infanzia alla sesta decade di vita e la malattia può non essere riconosciuta per diversi anni. C’è la necessità di farmaci in grado di inibire la produzione epatica di ossalato e di prevenire la progressione della malattia; uno dei farmaci più promettenti è lumasiran, molecola innovativa basata sulla RNAi interference.
L’ossalato rappresenta la causa della malattia: è di fondamentale importanza ridurre sia l’ossaluria che l’ossalemia mediante appropriate strategie terapeutiche, in grado di prevenire e/o ridurre le complicanze renali e sistemiche dell’iperossaluria primitiva tipo 1. Lumasiran ha permesso di ridurre in maniera significativa i livelli di ossalato nel sangue e nelle urine, mettendo le basi per rallentare il decorso della malattia, prevenendo le gravi complicanze renali e sistemiche se iniziata in fase precoce di malattia.
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