deficit di adenina fosforibosiltransferasi (APRT) è una malattia rara autosomica recessiva, con formazione di 2,8-diidrossiadenina (2,8- DHA) e sua eliminazione nelle urine con conseguenti urolitiasi e nefropatia da deposito di cristalli sino alla IRC. La prevalenza è di 1/50.000-1/100.000 nelle popolazioni caucasiche.
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